อ่านความจริง อ่านเดลินิวส์

พฤหัสบดีที่ 22 สิงหาคม 2562

อ่านความจริง อ่านเดลินิวส์

พฤหัสบดีที่ 22 สิงหาคม 2562

เมื่อลูก2คนเป็นโรคปอมเปย์ โรคหายากคร่าชีวิตเด็กทั้งคู่

สัปดาห์นี้ทำความรู้จัก “โรคปอมเปย์” ทารกหัวใจโต ตัวอ่อนปวกเปียก หนึ่งในโรคหายาก เตือนท้องถัดไปเป็นซ้ำได้ 25% แต่ถ้าวินิจฉัยและรักษาเร็ว อีกความหวังจากระบบสาธารณสุขไทย เพิ่มโอกาสรอดตายสูง เสาร์ที่ 6 กรกฎาคม 2562 เวลา 12.00 น.


พักหลังมานี้หลายคนอาจจะได้ยินคำว่า “โรคหายาก” มากขึ้นกว่าเมื่อก่อน แต่รู้กันหรือไม่ว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่มักจะเข้าไม่ถึงสิทธิ์การรักษากลุ่ม “ยากำพร้า” เสียเท่าไหร่นัก คุณภาพชีวิตของพวกเขาจึงแย่ลง ๆ เกินจะเยียวยา เพราะในความเป็นจริงยารักษาโรคหายาก ส่วนใหญ่ยังไม่ได้มีสิทธิ์ตามหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ แต่ในกรณีที่เป็นข้าราชการก็สามารถเบิกยาบางชนิดได้

“โรคปอมเปย์” อีกหนึ่งในโรคหายาก ที่ยากต่อการวินิจฉัย เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมกลุ่มแอลเอสดี ที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ในเซลล์ โดยเฉพาะเซลล์กล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อหัวใจ พบว่าในจำนวน 40,000 คนจะเจอผู้ป่วย 1 คน และคนไข้ก็ยังคงรอคอยการรักษาอย่างมีความหวัง

สำหรับกรณีศึกษาในไทย เป็นเคสของ “น้องกอกล้วย” ตอนนี้อายุ 3 ขวบ ดีที่รู้เร็วตั้งแต่อายุ 25 วัน เนื่องจากคุณแม่มีลูก 2 คนที่เสียชีวิตด้วยโรคหัวใจโตไม่ทราบสาเหตุตอนยังไม่ถึง 1 ขวบ พอตั้งครรภ์คนที่ 3 หลังคลอดตรวจพบว่าหัวใจเริ่มโตเล็กน้อย จึงรีบส่งตัวมายัง รพ.รามาธิบดี โดยการให้เอนไซม์ทุก ๆ 2 สัปดาห์ นัดตรวจดูอาการเป็นระยะ ๆ ปัจจุบันน้องวิ่งเล่นได้เหมือนเด็กปกติ และไม่เคยมีอาการหัวใจโตหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรง



ทว่าระบบสาธารณสุขของไทยก็ยังไม่มีนโยบายจำเพาะ ทั้งในด้านการเข้าถึง การวินิจฉัย และการรักษาด้วยยาหรือด้วยวิธีต่าง ๆ อีกทั้งต้องอาศัยผู้เชี่ยวชาญโรคนั้น ๆ พิจารณาว่าผู้ป่วยอยู่ระยะใด เหมาะสมหรือไม่เหมาะสมที่จะเริ่มต้นยาหรือควรรักษาด้วยวิธีใด

โรคนี้จึงมีความรุนแรงสูง ถ้าไม่ได้รักษาด้วยเอนไซม์ทดแทน และมักจะเสียชีวิตในขวบปีแรก !!!

.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ รพ.จุฬาลงกรณ์ เปิดเผยสถานการณ์โรคปอมเปย์ ว่าขณะนี้ ประเทศไทยพบข้อมูลเวชระเบียนผู้ป่วยที่รักษาอยู่ประมาณ 6 คนทั่วประเทศ ซึ่งถือว่าพบน้อยมาก เชื่อว่ายังมีผู้ป่วยอีกมากที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง หรือยังไม่มาพบแพทย์ ทำให้ยังไม่อยู่ระบบสาธารณสุขไทย

คุณพ่อคุณแม่สามารถสังเกตอาการที่เข้าข่ายได้ ซึ่งทารกมักจะมีอาการช่วงแรกเกิดจนถึง 6 เดือน เช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรง ตัวอ่อนปวกเปียก ชันคอไม่ได้ ดูดนมได้ไม่ดี พัฒนาการช้าโดยเฉพาะด้านกล้ามเนื้อ หัวใจโตมาก และกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ ตับโต ลิ้นโต ติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจหลายครั้ง และมีภาวะหัวใจล้มเหลว เป็นต้น

ขณะที่ .พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ รพ.รามาธิบดี ให้ข้อมูลเพิ่มเติมว่า ล่าสุดประมาณกลางเดือน พ.ค. 62 มีการประชุมองค์กรอนามัยโลก (WHO) เรื่องสมัชชาสุขภาพโลก ประเทศสวิสเซอร์แลนด์ ได้มีการกำหนดหัวข้อมาตรการให้ประเทศต่าง ๆ จัดนโยบายเกี่ยวกับโรคหายาก ซึ่งนับเป็นปีแรกที่ WHO นำเรื่องนี้เข้ามาพูดในที่ประชุม เท่ากับเป็นแรงกระเพื่อมสำคัญในการขับเคลื่อนให้กระทรวงสาธารณสุขไทยเร่งผลักดันและสนับสนุนเรื่องโรคหายากมากยิ่งขึ้น



โดยเมื่อปีที่ผ่านมา สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) หน่วยงานที่ดูแลผู้ใช้สิทธิบัตรทอง ส่งผู้เชี่ยวชาญเข้ามาพูดคุยถึงการทำงานของแพทย์ ต่อไปหวังว่า สปสช. จะเริ่มเข้ามามีบทบาทและนำสถิติต่าง ๆ จากผู้ป่วยทั่วประเทศไปจัดทำนโยบาย เพื่อประโยชน์ต่อผู้ป่วย ครอบครัวผู้ป่วย และวงการสาธารณสุขไทย ซึ่งเปรียบเสมือน “แสงสว่างประกายความหวัง” ของผู้ป่วย ครอบครัวผู้ป่วย แพทย์ และผู้ป่วยในรายต่อ ๆ ไป

ผศ.พญ.ทิพยวิมล ทิมอรุณ อ.ประจำสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ รพ.รามาธิบดี บอกว่า การรักษาโรคในกลุ่มแอลเอสดี ที่มีกว่า 50 โรคนั้น สิ่งสำคัญที่สุดคือ “ต้องรู้ให้เร็ว” และบางโรคสามารถที่จะให้เอนไซม์ทดแทน เพราะร่างกายสร้างเองไม่ได้ ฉะนั้นจึงต้องให้เอนไซม์ต่อเนื่องทุก ๆ 1-2 สัปดาห์ โรคปอมเปย์เป็นโรคหนึ่งที่มีเอนไซม์รักษา แต่ยังไม่ได้บรรจุอยู่ในบัญชียาหลักแห่งชาติของ สปสช. กระทรวงสาธารณสุข

ส่วนคำถามที่ว่าจะป้องกันได้อย่างไร ??? กรณีผู้ที่มีประวัติว่าเคยมีลูกเป็นโรคมาก่อน ในแต่ละครรภ์ถัดมา จะมีโอกาสเกิดซ้ำได้ 25% จำเป็นอย่างยิ่งที่ต้องได้รับการวินิจฉัยด้วยการตรวจยีนในลูกที่เป็นโรค เพื่อให้รู้ว่าตำแหน่งยีนที่ผิดปกติอยู่ตรงจุดใดก่อน จากนั้นวางแผนเพื่อป้องกันโรคไม่ให้เกิดซ้ำในท้องหน้าได้

ในต่างประเทศ เช่น ไต้หวัน และสหรัฐฯ เจาะเลือดที่ส้นเท้าทารก อายุ 48-72 ชม.หลังเกิด เป็นมีวิธีป้องกันด้วยการคัดกรอง และหากพบว่าผลคัดกรองผิดปกติ จะตรวจยืนยันและรักษาโดยเร็วที่สุด เนื่องจากการรักษายิ่งเร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งได้ผลดีมากขึ้นเท่านั้น ซึ่งวงการแพทย์จะต้องมีความพร้อมทุกภาคส่วนในระดับประเทศ

แต่อย่างไรก็ตาม ในทางกลับกันหากไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องตั้งแต่เนิ่น ๆ ส่วนใหญ่วัยทารกจะมีปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัว ทำให้หัวใจทำงานไม่เพียงพอ เกิดภาวะหัวใจวาย และมีอาการกล้ามเนื้อแขนขาและลำตัวอ่อนแรง ส่งผลให้ตัวอ่อนยกมือขึ้นไม่ได้ และมักเสียชีวิตตั้งแต่ขวบปีแรก.
.....................................
คอลัมน์ : Healthy Clean
โดย “ทวีลาภ บวกทอง” 


คลิกติดตามอ่านการดูแลสุขภาพได้ทั้งหมดที่นี่  

ร่วมสนับสนุนโดย :






คุณเห็นด้วยกับข่าวนี้หรือไม่

  • เห็นด้วย
    0%
  • ไม่เห็นด้วย
    0%

บอกต่อ : 178