อ่านความจริง อ่านเดลินิวส์

จันทร์ที่ 1 มิถุนายน 2563
#เราจะผ่านวิกฤติไปด้วยกัน

อ่านความจริง อ่านเดลินิวส์

จันทร์ที่ 1 มิถุนายน 2563

"โรคหายาก...ในวันหายาก 29 กุมภาพันธ์"

เมื่อได้ยินคำว่า “โรคหายาก” คือ โรคที่มีจำนวนผู้ป่วยทั่วประเทศไทยน้อยกว่า 10,000 ราย โรคหายากมักเป็นโรคเรื้อรังที่อาจทำให้พิการหรือเสียชีวิตก่อนวัยอันควร ส่งผลกระทบต่อเศรษฐานะ​ของผู้ป่วย​ ครอบครัว​ และสังคม อาทิตย์ที่ 23 กุมภาพันธ์ 2563 เวลา 08.30 น.

เมื่อได้ยินคำว่า “โรคหายาก” ทุกคนคงเข้าใจได้ว่าโรคนั้นคงมีจำนวนผู้ป่วยน้อย ซึ่งแต่ละประเทศใช้นิยามที่แตกต่างกัน ทางยุโรปใช้อุบัติการณ์ของโรคที่น้อยกว่า 1 คนต่อประชากร 2,000 คนเป็นโรคหายาก ในอเมริกาใช้โรคที่มีจำนวนผู้ป่วยน้อยกว่าสองแสนคน ในปีที่ผ่านมาประเทศไทยได้มีการนิยามโรคหายากโดยกระทรวงสาธารณสุข ถือว่า “โรคหายาก” คือ โรคที่มีจำนวนผู้ป่วยทั่วประเทศไทยน้อยกว่า 10,000 ราย โรคหายากมักเป็นโรคเรื้อรังที่อาจทำให้พิการหรือเสียชีวิตก่อนวัยอันควร ส่งผลกระทบต่อเศรษฐานะ​ของผู้ป่วย​ ครอบครัว​ และสังคม นอกจากนี้โรคหายากยังจำเป็นต้องใช้เทคโนโลยีหรือความเชี่ยวชาญขั้นสูงในการคัดกรอง การวินิจฉัย และการรักษาโรค
        
ผศ.พญ.ทิพยวิมล ทิมอรุณ สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ ได้เพิ่มพูนความรู้เรื่องนี้ว่า โรคหายากมีมากกว่า 7,000 โรค หากรวมจำนวนผู้ป่วยทุกโรคเข้าด้วยกันนับว่ามีผู้ป่วยจำนวนไม่น้อยทีเดียว จากรายงานในทวีปยุโรปและอเมริกาคาดว่าจะมีผู้ป่วยโรคหายากรวมทั้งหมดอยู่กว่า 25-30 ล้านคน มีรายงานพบว่าร้อยละ 5 ของประชากรจะเกิดโรคหายากในช่วงใดช่วงหนึ่งของชีวิตได้ ในประเทศไทยยังไม่ทราบจำนวนผู้ป่วยโรคหายากที่ชัดเจน ถ้าคำนวณจากสัดส่วนน่าจะมีผู้ป่วยในประเทศไทยหลายแสนคน แต่ปัจจุบันคาดว่ามีผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยโรค และยังไม่สามารถเข้าถึงการดูแลรักษาอีกเป็นจำนวนมาก



โรคหายาก เกิดขึ้นได้อย่างไร?
        
ร้อยละ 80 ของโรคหายากเป็นโรคพันธุกรรม อาจเกิดจากโครโมโซมผิดปกติ หรือการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งเกิดที่ตัวผู้ป่วยเอง หรืออาจจะถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น หรือมียีนแฝงกันในครอบครัว ทำให้หลายโรคสามารถเกิดเป็นโรคเดิมซ้ำในครอบครัว โรคหายากอีกหลายโรคก็เป็นโรคทางพันธุกรรม
โรคหายาก มีโรคอะไรบ้าง?
        
โรคหายากจากทั่วโลกมีรายงานมากกว่า 7,000 โรค ในประเทศไทยโรคหายากที่รายงานมีประมาณกว่า 500 โรค โดยมีอาการหลากหลายไม่เฉพาะเจาะจง ร้อยละ 70 มักแสดงอาการตั้งแต่ในวัยเด็ก ตัวอย่างเช่น
        
- โรคท้าวแสนปม หรือเรียกว่า โรคเอ็นเอฟ ชนิดที่ 1 : มีปานสีน้ำตาลขนาดต่าง ๆ อยู่ทั่วร่างกายหลายอันมากกว่า 6 ตำแหน่ง มีตุ่มนูนขึ้นเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ มีความเสี่ยงความดันเลือดสูง โดยส่วนมากมีพัฒนาการและสติปัญญาปกติ
       
 - โรคอะคอนโดรเพลเชีย (achondroplasia) เป็นชนิดของกลุ่มอาการเตี้ยแคระที่พบบ่อย อาการคือ ตัวเตี้ยไม่สมส่วน แขนขาสั้น ศีรษะโต มีภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อย คือ ความดันในกะโหลกศีรษะสูง นอนกรน หูชั้นกลางอักเสบ เกือบทุกรายมีสติปัญญาปกติ ควรได้รับโอกาสเรียนในระบบการศึกษามาตรฐานตามปกติ
        
- โรคฉี่หอม หรือ โรคเอ็มเอสยูดี แรกเกิดปกติ ในรายที่อาการรุนแรงภายในสัปดาห์แรกเริ่มดูดนมไม่ดี ซึมจนโคม่า มีกลิ่นตัวเหมือนกับน้ำตาลไหม้หรือกลิ่นเหมือนซอสปรุงรส หากไม่ได้รักษาอาจเสียชีวิต หรือหากไม่เสียชีวิตก็จะมีสมองพิการถาวร ช่วยเหลือตัวเองไม่ได้ หากวินิจฉัยและรักษาอย่างเหมาะสมอย่างทันท่วงทีการรักษาได้ผลดี
        
- โรคพีเคยู หรือโรคฟีนิลคีโตนูเรีย มักจะปกติเมื่อแรกเกิด หากไม่ได้รักษาจะมีพัฒนาการล่าช้า ไม่สามารถช่วยเหลือตัวเองได้ สติปัญญาล่าช้า หากทราบวินิจฉัยด้วยการตรวจคัดกรองโดยยังไม่มีอาการ และได้รับการรักษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ผลการรักษาดีมากใช้ชีวิตเหมือนคนทั่วไปได้ เพียงแต่ต้องจำกัดอาหารบางจำพวกและตรวจติดตามอย่างสม่ำเสมอ
        
- โรคโกเชร์ จะมีท้องโตจากตับม้ามโตใหญ่มาก เกล็ดเลือดต่ำทำให้เลือดออกง่ายแล้วหยุดยาก เลี้ยงไม่โต บางรายมีอาการทางสมองทำให้พัฒนาการถดถอยในเวลาต่อมา มีวิธีการรักษาโรคด้วยการให้เอนไซม์ทดแทนทางเส้นเลือดโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญและมีการใช้การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเพื่อรักษาให้โรคหายขาด
        
- กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ ในวัยทารกจะมีอาการตัวอ่อน ไม่ค่อยดูดนม ไม่ค่อยตื่นร้อง พอถึงวัยเด็กเริ่มกินเก่งขึ้นและกลายเป็นกินไม่รู้อิ่มจึงเกิดภาวะอ้วนตามมา สามารถสื่อสารและช่วยเหลือตัวเองเบื้องต้นได้ สติปัญญาล่าช้าแต่สามารถส่งเสริมให้เรียนในระบบพิเศษในโรงเรียนได้ กลุ่มอาการนี้ยังไม่มีการรักษาให้หายขาด ในต่างประเทศมีการรายงานถึงประโยชน์จากการให้โกรทฮอร์โมนเพื่อช่วยเพิ่มระบบเผาผลาญในร่างกาย และลดภาวะแทรกซ้อนจากภาวะอ้วนได้
        
โรคอื่น ๆ เช่น โรคกล้ามเนื้อดูเชน โรคไขสันหลังฝ่อเอสเอ็มเอ โรคพอมเพย์ โรคเอ็มเอส กลุ่มอาการมาร์แฟน กลุ่มอาการนูแนน โรคฮีโมฟิลเลียชนิดเอหรือบี กลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี กลุ่มโรคกระดูกเปราะ เป็นต้น

โรคหายาก รักษาได้บ้างหรือไม่?
        
โรคหายากหลายโรครักษาได้โดยเฉพาะโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก โดยบางโรคสามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ก็มีอีกหลายโรคที่ให้การรักษาเพื่อให้คุณภาพชีวิตดีขึ้นได้ นอกจากนี้โรคหายากที่เกิดจากพันธุกรรมควรได้รับคำแนะนำเพื่อการตรวจวินิจฉัยจากแพทย์เวชพันธุศาสตร์ หรือที่เรียกว่า “หมอเจเนติกส์” โดยตรงเพื่อแนะนำทางเลือกที่เหมาะสมนำไปสู่การวินิจฉัยและการป้องกันโรคเกิดซ้ำในครอบครัวต่อไป

วมกลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก เพื่ออะไร?
        
จะเห็นว่าชื่อโรคส่วนใหญ่ไม่คุ้นหู ทำให้ผู้ป่วยมักไม่ได้รับความเข้าใจจากคนรอบข้างและสังคม การให้ระบบบริการสาธารณสุขที่มีข้อจำกัดกับการดูแลโรคหายาก จากข้อมูลสำรวจผู้ป่วยโรคหายากจาก 3 สถาบันคือ รพ.รามาธิบดี รพ.ธรรมศาสตร์ และรพ.ศรีนครินทร์ ร่วมกับมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากและมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ได้ข้อมูลจากผู้ป่วยและตัวแทนผู้ป่วยจำนวน 607 ราย พบว่า ร้อยละ 40 ของผู้ป่วยใช้เวลามากกว่า 1 ปี และมีถึงร้อยละ 12 ของผู้ป่วยที่ใช้เวลามากกว่า 5 ปีจึงได้รับการวินิจฉัยโรคที่ถูกต้อง และพบว่าร้อยละ 34 ของผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยเป็นโรคอื่นก่อนการวินิจฉัยที่ถูกต้อง ดังนั้นการรวมกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากเพื่อเป็นเสียงให้ทั้งภาครัฐและสังคม หรือแม้แต่บุคลากรทางการแพทย์ได้รู้จักโรคหายากนั้นมากขึ้น นอกจากนี้การรู้จักผู้ป่วยกลุ่มโรคเดียวกันยังเป็นการแลกเปลี่ยนประสบการณ์ตรงในการดูแลผู้ป่วยและช่วยเหลือกันได้เป็นอย่างดี

29 กุมภาพันธ์ วัน “โรคหายาก” (Rare disease day)
         ทุก 4 ปีจะมี 29 กุมภาพันธ์หนึ่งครั้งถือได้ว่าเป็นวันหายาก โดยได้มีการริเริ่มจัดงานรณรงค์วัน “โรคหายาก” ครั้งแรกในยุโรปเมื่อปี พ.ศ. 2551 วัตถุประสงค์เพื่อให้มีการตระหนักถึงโรคหายากในสังคมมากขึ้น และมีการจัดงานต่อเนื่องในวันสุดท้ายของเดือนกุมภาพันธ์ของทุกปีอย่างสม่ำเสมอและแพร่กระจายไปทั่วโลก ในประเทศไทยนั้นเริ่มมีการจัดงานวัน “โรคหายาก” ครั้งแรกเมื่อปี พ.ศ.2553 จากนั้นก็มีการจัดงานรณรงค์เรื่อยมาทั้งการวิ่ง การปั่นจักรยาน
        
ในปีนี้สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ ร่วมกับมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ชมรมผู้ป่วยหลายกลุ่มโรค และสถาบันการแพทย์หลากหลายสถาบันได้จัดงานรณรงค์วัน “โรคหายาก” เป็นครั้งที่ 10 ขึ้นในวันเสาร์ที่ 29 กุมภาพันธ์ ที่อาคารศูนย์การแพทย์สมเด็จพระเทพรัตน์ โรงพยาบาลรามาธิบดี ภายในงานปีนี้จะเป็นการเพิ่มความเข้มแข็งของกลุ่มผู้ป่วยแต่ละโรค และสร้างกลุ่มผู้ป่วยใหม่ที่ยังไม่เคยมีมาก่อน ท่านสามารถมาร่วมงานแสดงความคิดเห็นแลกเปลี่ยนแนวคิด หรือมาพบเจอเพื่อน ๆ ให้กำลังใจกันและกัน จึงขอเชิญชวนผู้ป่วยหรือญาติผู้ป่วย รวมถึงบุคลากรทางการแพทย์ทุกท่านที่สนใจเข้าร่วมเพื่อรวมกลุ่มและเข้าร่วมฟังการแลกเปลี่ยนประสบการณ์การทำงานเส้นทางผลักดันโรคหายาก ซึ่งต้องถือว่ามีการเปลี่ยนแปลงในระดับนโยบายอย่างก้าวกระโดด โดยเฉพาะการผลักดันโรคหายาก 24 โรคเข้าสู่การเบิกจ่ายด้วยสิทธิบัตรประกันสุขภาพถ้วนหน้าได้ในปีนี้
        
ท่านที่สนใจเข้าร่วมงานวัน “โรคหายาก” ในวันเสาร์ที่ 29 กุมภาพันธ์นี้ ที่อาคารศูนย์การแพทย์สมเด็จพระเทพรัตน์ โรงพยาบาลรามาธิบดี สามารถดูรายละเอียดได้ที่ Facebook: Rare disease Day Thailand หรือที่ website: thairdf.org
      
ข้อมูลจาก ผศ.พญ.ทิพยวิมล ทิมอรุณ สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์.

........................................................
นายแพทย์สุรพงศ์ อำพันวงษ์


 

คุณเห็นด้วยกับข่าวนี้หรือไม่

  • เห็นด้วย
    100%
  • ไม่เห็นด้วย
    0%

บอกต่อ : 34