เรียกได้ว่าบนโลกออนไลน์แห่ส่งกำลังใจให้ล้นหลาม หลังจากมีคุณแม่รายหนึ่ง ได้ออกมาแชร์ประสบการณ์สุดเศร้า ที่ลูกชายคนสุดท้องวัย 2 ขวบ ตรวจเจอโรคร้ายที่ทำให้พัฒนาการทุกอย่างจะถดถอย ทำให้เสียชีวิตได้ในระยะไม่เกิน 2 ปี หนทางเดียวที่จะทำได้คือการบินไปรักษาตัวที่อเมริกา โดยต้องใช้เงิน 140 ล้านบาท
โดยคุณแม่รายนี้เขียนเล่าผ่านเฟซบุ๊กส่วนตัว ซึ่งระบุว่า สวัสดีครับผมชื่อ ดช.คินทร์ xxxxxxxxxxxx หรือเรียกผมว่า เดย์ตั้น ชื่อผมแปลว่าฤดูที่สดใสของพ่อกับแม่ ผมเป็นลูกคนที่สอง ผมมีพี่ชาย ชื่อวินท์ ผมชอบเล่นกับพี่ และแม่ชอบพาผมไปเที่ยวบ่อย ๆ ตอนนี้ผมอายุ 2.4 ขวบ คุณหมอบอกว่าผมเป็นโรคร้ายแรง โรคหายากมาก ๆ ค่ายาและการรักษาแพงถึง 100 กว่าล้านบาท เกินกว่าที่พ่อแม่ผมฐานะปานกลางมนุษย์เงินเดือนธรรมดาจะหาทางรักษาได้ ผมโชคร้ายที่โรคนี้มันให้เวลาผมได้อยู่กับพ่อแม่พี่ชายอีกแค่ไม่เกิน 2 ปี
พัฒนาการของผมมันจะถดถอยลงทุกระบบ ผมอาจจะนั่งไม่ได้ กินกลืนไม่ได้ จนถึงอาจจะหายใจเองไม่ได้ในที่สุด หมอบอกผมว่า มันมียารักษาอยู่ต่างประเทศ ไกลถึงอเมริกา และประเทศอังกฤษ พ่อแม่เตรียมตัวพาผมเดินทางไกลแล้วครับ แต่ติดนิดเดียวครับ ติดตรงที่ไม่รู้เขาจะรับเคสผมมั้ย หมอบอกว่าเขาจะรับคนที่ยังไม่มีอาการ และติดอย่างที่สองไม่รู้ว่าพ่อแม่ผมจะหาเงินมารักษาได้มั้ย หนึ่งร้อยสี่สิบกว่าล้านบาท
ย้อนเรื่องไปตอนแม่ท้องผม แม่ตั้งใจดูแลตัวเองอย่างดี และเลี้ยงผมมาอย่างดี แม่ทำทุกอย่างให้มีน้ำนม ผมกินนมแม่จน 1 ขวบ ผมเติบโตมาด้วยน้ำหนักที่ดี และสุขภาพที่แข็งแรง พัฒนาตามวัย หน้าตาผมจิ้มลิ้มน่ารัก ผมขี้เล่น ผมชอบสัตว์ ผมเริ่มพูดได้บ้างแล้ว แต่ผมเดินไม่เก่ง ทำได้แค่เกาะยืน จน 1 ขวบกว่า ๆ แม่พาผมไปตรวจพัฒนาการ หมอบอกว่าผมเก่ง ตามวัยดีทุกอย่าง ผมแค่เดินช้า ผมขี้เกียจ แม่พาไปหาหลายหมอ ผมทำอัลตราซาวด์ ดูน้ำในสมอง หมอบอกว่าน้ำเยอะนิดหน่อย เพราะหัวผมดูค่อนข้างโต กระหม่อมก็ยังไม่ปิด
แต่ก็ไม่พบว่ามีอะไรผิดปกติเวลาผ่านไปเรื่อย ๆ ผมก็ยังไม่เดิน แม่พาไป CT Scan สมอง ก็ยังไม่พบอะไรอีก ระหว่างเกือบขวบ จนขวบกว่า พัฒนาการผมถดถอยลง จากที่ยืน นั่ง เดินได้นิดหน่อย หลายเป็นผมเริ่มนั่งเองไม่ได้ หยิบจับอะไรมากไม่ได้ ผมพูดได้น้อยลง ความสดใสผมน้อยลง ผมเอาแต่งอแงร้องไห้ ผมป่วยบ่อย เพราะพี่ชายผมเข้าเนอร์สเซอรี่ปีแรก ผมเป็นโควิด เป็น RSV 2 ครั้ง ลำไส้อักเสบ และป่วยน้ำมูกใสอยู่บ่อย ๆ แต่การป่วยเหล่านั้นก็ไม่ใช่สาเหตุที่ทำให้ผมไม่เดิน
แม่พยายามพาผมหาหมอ จนหมอขอ MRI ไขสันหลัง เพราะสงสัยเผื่อมีอะไรผิดปกติ ก็ยังไม่เจออะไร ขาผมเหยียดเกร็งมากขึ้น ผมเริ่มทรงตัวไม่อยู่มากขึ้น แทบไม่ยกแขนทำอะไรเลย ผมเริ่มทำตามคำสั่งแม่ได้น้อยลงเรื่อย ๆ ตาเริ่มลอย คอผมอ่อน เหมือนเด็กแรกเกิด ผมนอนยาก กินยาก เพราะผมแพ้อาหารหลายอย่าง ผมแพ้ Top 8 ผมกินนมวัว ไม่ได้ กินไข่ กินถั่วไม่ได้ ผมกินแต่น้ำนมข้าว ผมมีปัญหาการขับถ่ายอีกด้วยครับ ผมจะร้องไห้ทุกครั้งที่ผมจะอึ
ถึงผมจะเลี้ยงยากขนาดไหน พ่อแม่ก็พร้อมใจกันช่วยดูแลเลี้ยงดูผมอย่างดี และไม่ว่าอย่างไง แม่ก็พาผมกับพี่วินเที่ยวบ่อยมาก ผมมีความสุข ผมชอบไปทะเลกับแม่กับป๊าและพี่วิน ผมชอบเล่นน้ำ ผมอยากวิ่งเล่นแล้ว ผมอยากหายป่วยแล้วครับ แม่พยายามหาทางพาผมไปตรวจ รพ. หลาย ๆ ที่คุณหมอให้ตรวจ เมตาบอลิก เพราะผมขับถ่ายยาก ผลก็ยังไม่มีอะไรผิดปกติ คุณหมอให้แม่ผมตรวจ MRI สมองอีกครั้ง และตรวจเลือด Genes Genetics เพื่อเป็นการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม เพราะขาแขนผม ตึงเกร็งมากขึ้นเรื่อย ๆ แถมร่างกายของผมยังทำอะไรได้น้อยลงมาก ๆ เหมือนเด็กอายุแค่ 4-6 เดือนเท่านั้น
ผมใช้เวลาตรวจอยู่ร่วมปี พี่ ๆ อยากรู้มั้ยครับว่าผมเป็นอะไร ผมป่วยเป็นโรค MLD ครับ เป็นโรคพันธุกรรมที่หายากมาก ๆ ชื่อว่า Metachromatic Leukodystrophy ทางเดียวที่จะหายหรือดีขึ้น ก็คือยีนบำบัด Gene therapy ที่ราคาราวๆ 140 ล้านบาท
โรคนี้มันคือ MLD : Metachromatic leukodystrophy เป็นโรคจากการขาดเอนไซม์ Arylsulfatase A (ARSA) ซึ่งทำหน้าที่สำคัญในกระบวนการสร้างเยื่อหุ้มเซลล์ประสาท (Myelin) โดยมีหน้าที่ Recycle โปรตีน Sphingomyelin (ที่บริษัทนมผงชอบเอามาโฆษณาอ่ะ ปกติร่างกายเราสร้างเองได้)
เยื่อหุ้มเซลล์ประสาทมีความสำคัญมากโดยช่วยทำให้การนำกระแสประสาทเร็วขึ้น เมื่อสร้างเยื่อหุ้มได้ไม่ดี+มีสารคั่งในเซลล์จากการขาดเอนไซม์ เซลล์ประสาทก็จะทำงานผิดปกติ เสื่อมลง และถดถอยลงในที่สุด
Gene therapy คืออะไรคือการเอายีนที่ปกติเข้าไปในเซลล์ของผู้ป่วย เพื่อแก้ไขสาเหตุของโรค ในการรักษาโรค MLD นี้ คือต้องทำให้เซลล์ของผู้ป่วยนั้นสามารถสร้าง Enzyme ARSA ได้นั่นเอง
แม่ผมคาดหวังว่า จะติดต่อศูนย์วิจัย รพ.ที่อเมริกา หรือ UK หรือที่ใดบนโลกใบนี้ ได้รับการรักษาผมโดยเร็ว เพราะโรคนี้จะทำให้ผมถดถอยลงเรื่อย ๆ และวันนั้นของผมจะมาถึงเร็วมากขึ้น คุณหมอจึงแนะนำให้ครอบครัวผม ทำการระดมทุนรับบริจาคเพื่อเป็นค่ารักษาและค่าใช้จ่ายของผมครับ ขอบคุณผู้ใหญ่ใจดีล่วงหน้าเลยครับ เดี๋ยวแม่ผมจะรีบจัดการโดยเร็วที่สุด ให้ถูกต้องและโปร่งใสที่สุด ผมอยากกลับมาเดินได้ กินได้ พูดได้ เที่ยวเล่นกับพี่ชายผมได้เหมือนเดิม ผมไม่อยากต้องจากไปในวัยแค่ไม่กี่ขวบ ขอให้มีปาฏิหาริย์…
ขอบคุณข้อมูลและรูปาภาพ : @เดย์ตั้นน้อยสู้ MLD Metachromatic Leukodystrophy
