สำนักข่าวต่างประเทศรายงานเมื่อวันที่ 3 พฤศจิกายนว่า คณะนักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่ไม่เคยปรากฏมาก่อนของโรคอัลไซเมอร์ ผ่านงานวิจัยขนาดใหญ่ที่สุดชิ้นหนึ่งเท่าที่เคยมีมา ได้เบาะแสใหม่เกี่ยวกับเซลล์สมองและกระบวนการทางชีววิทยาที่มีส่วนต่อการเกิดโรค
งานวิจัยดังกล่าวเป็นการรวบรวมข้อมูลจากกลุ่มวิจัย 30 กลุ่ม โดยวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมของประชากรราว 2.8 ล้านคน ซึ่งรวมถึงผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอัลไซเมอร์จำนวน 183,620 คน นักวิจัยสามารถระบุตำแหน่งบนดีเอ็นเอของมนุษย์ที่เชื่อมโยงกับความเสี่ยงในการเกิดโรคได้ถึง 127 จุด โดยในจำนวนนี้มีถึง 48 จุดที่เป็นการค้นพบใหม่ในบริบทของโรคอัลไซเมอร์
เอมิล อุฟเฟลมันน์ หนึ่งในทีมผู้วิจัยจากมหาวิทยาลัยเสรีแห่งอัมสเตอร์ดัม ประเทศเนเธอร์แลนด์ เปิดเผยว่า “การค้นพบพื้นที่ใหม่บนจีโนม 48 จุด ชี้เป้าไปที่ ‘ไมโครเกลีย’ (Microglia) ซึ่งเป็นเซลล์ภูมิคุ้มกันในสมอง รวมถึงเซลล์ประสาทชนิดเฉพาะเจาะจง การค้นพบนี้ให้เบาะแสเกี่ยวกับกลไกทางชีววิทยาที่อาจพัฒนาไปสู่เป้าหมายในการรักษาโรคในอนาคต นอกจากนี้ ยังแสดงให้เห็นว่าตัวแปรทางพันธุกรรมทั่วไปมีผลต่อความเสี่ยงของโรคอัลไซเมอร์มากกว่าที่เคยประเมินไว้แต่เดิมอย่างมาก”
ผลงานวิจัยซึ่งตีพิมพ์ในวารสาร Nature นำโดยมหาวิทยาลัยออสโลและโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยออสโลแห่งนอร์เวย์ ร่วมกับองค์กรความร่วมมือระหว่างประเทศ ยิ่งเพิ่มน้ำหนักให้หลักฐานที่ระบุถึงบทบาทของไมโครเกลียในการขจัดสารอันตรายและเศษเซลล์ที่เสียหายออกจากสมอง ทั้งยังค้นพบลักษณะทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับกระบวนการจัดการกับโปรตีนอะไมลอยด์ (Amyloid) ซึ่งเป็นโปรตีนที่มักสะสมในสมองเมื่อเกิดโรคอัลไซเมอร์ ยิ่งไปกว่านั้น นักวิจัยยังสามารถระบุประเภทของเซลล์ประสาทเฉพาะที่มีสัญญาณพันธุกรรมสัมพันธ์กับความเสี่ยงอัลไซเมอร์ได้เป็นครั้งแรกอีกด้วย
ผลการศึกษายังชี้ว่า ตัวแปรทางพันธุกรรมทั่วไปสามารถอธิบายความแตกต่างของความเสี่ยงโรคอัลไซเมอร์ระหว่างบุคคลได้ประมาณ 16% ซึ่งสูงกว่าตัวเลขที่เคยประเมินไว้เดิมที่ 5% ถึงเกือบ 3 เท่า นักวิจัยระบุว่าตัวเลขที่สูงขึ้นนี้เป็นผลมาจากวิธีการคำนวณทางสถิติใหม่ที่สามารถประเมินผลกระทบของยีน APOE (ยีนที่มีอิทธิพลต่อความเสี่ยงอัลไซเมอร์สูงมาก) ได้แม่นยำยิ่งขึ้น
อย่างไรก็ตาม ตัวเลข 16% นี้เป็นเพียงสถิติในภาพรวมระดับประชากร ไม่ได้หมายความว่าพันธุกรรมจะเป็นสาเหตุแห่งความเสี่ยงของแต่ละบุคคลในอัตรา 16% และไม่สามารถใช้การตรวจพันธุกรรมมาตัดสินได้ว่าใครจะเป็นหรือไม่เป็นโรคนี้ เพราะยังมีปัจจัยอื่นๆ เช่น อายุ สิ่งแวดล้อม พฤติกรรม และลักษณะทางชีววิทยาของแต่ละบุคคลที่มีผลต่อความเสี่ยงด้วย
ดร. เอ็ดมุนโด โรดริเกซ-ฟรีอาส ที่ปรึกษาทางการแพทย์จาก Retreat of Broward ในฟลอริดา ให้ความเห็นว่า การระบุตัวยีนเหล่านี้ได้ ถือเป็นเพียงก้าวแรกของเส้นทางอีกยาวไกลที่จะนำไปสู่การพัฒนาแบบทดสอบหรือยารักษาที่จะเป็นประโยชน์ต่อผู้ป่วยได้จริง
ปัจจุบัน โรคอัลไซเมอร์เป็นสาเหตุหลักของภาวะสมองเสื่อม (Demantia) ซึ่งคาดการณ์ว่าจะมีผู้ป่วยโรคนี้ทั่วโลกสูงเกิน 150 ล้านคนภายในปีค.ศ. 2050
เรียบเรียงโดย : ทีมข่าวต่างประเทศ
ที่มา : newsweek.com
