ทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมจะได้รับความเสี่ยงตั้งแต่ในครรภ์จนกระทั่งคลอดออกมา ทำให้ร่างกายมีความอ่อนแอ จึงจำเป็นที่จะต้องได้รับการรักษาตั้งแต่กำเนิดเพื่อไม่ให้เกิดปัญหาร้ายแรงเมื่อเวลาผ่านไป เพื่อวางแผนอนาคตให้ลูกเกิดมาได้อย่างสมบูรณ์ครบถ้วน สามารถใช้ชีวิตได้อย่างไม่มีปัญหาเพราะไม่มีโรค หรือปัจจัยอื่นแทรกซ้อน
การคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อน คืออะไร
สำหรับใครที่กำลังสงสัยเกี่ยวกับการคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อน ต้องมาทำความรู้จักกับการตรวจ PGT หรือ Preimplantation Genetic Testing ซึ่งเป็นการคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนที่มีพันธุกรรมผิดปกติ โดยเป็นขั้นตอนที่ต้องผ่านการคัดเลือกตัวอ่อนอย่างละเอียดถึงระดับโครโมโซมและยีนเพื่อทำเด็กหลอดแก้ว ซึ่งการคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนจะช่วยคัดกรองตัวอ่อนที่ผิดปกติออกไป และเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมแข็งแรงเข้ามาสู่โพรงมดลูก เพื่อช่วยเพิ่มอัตราการตั้งครรภ์ให้มีโอกาสเกิดได้ง่ายขึ้น อีกทั้งยังมีประโยชน์ต่อคุณพ่อคุณแม่ที่ต้องการตรวจหาความผิดปกติของลูกน้อย ซึ่งอาจเป็นปัญหาที่ส่งผลกระทบต่อการใช้ชีวิตของเด็กในอนาคต นอกจากนี้การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมนั้น ยังเหมาะกับกลุ่มคน ดังนี้
- สามารถตรวจโรคทางพันธุกรรมหรือคนในครอบครัวมีประวัติและอาจเป็นพาหะในการเกิดโรค เช่น โรคธาลัสซีเมีย หรือไม่
- เคยมีบุตรหรือเคยตั้งครรภ์ และบุตรที่ออกมาเป็นโรคดาวน์ซินโดรม
- มีประวัติแท้งบ่อย ตั้งแต่ 2 ครั้งขึ้นไป
- มีความจำเป็นต้องเลือกเพศทารก ด้วยเหตุผลทางการแพทย์
- มีประวัติคลอดบุตรคนแรกที่มีโรคทางพันธุกรรมและต้องการตั้งครรภ์อีกครั้งโดยไม่มีโรคทางพันธุกรรมมาเกี่ยวข้อง
ซึ่งการตรวจ PGT-M หรือ Preimplantation Genetic Testing for Monogenic คือการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางโครโมโซมเพื่อป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรม โดยเป็นการดูถึงความผิดปกติของตัวอ่อนในระดับยีนและนำมาวินิจฉัยโรคเพิ่มเติม เช่น ธาลาสซีเมีย โรคฮีโมฟีเลีย และโรคกล้ามเนื้อผิดปกติบางประเภท โดยมีขั้นตอนเริ่มตั้งแต่การซักประวัติไปจนถึงการเพาะเลี้ยงตัวอ่อนหลังการปฏิสนธิเพื่อทำการตรวจว่าตัวอ่อนตัวไหนที่มีปัญหา หรือตัวไหนที่มีศักยภาพแข็งแรงพอจะนำไปคัดเลือกเข้าไปสู่กระบวนการก่อนการฝังตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูกต่อไป
ซึ่งการการคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนจะช่วยลดความเสี่ยงในการให้กำเนิดบุตรที่อาจมีความผิดปกติจากการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมของคนในครอบครัว อีกทั้งยังสามารถนำไปใช้ร่วมกับการตรวจชนิดอื่น เพื่อเพิ่มโอกาสความสำเร็จในการตั้งครรภ์ให้สูงขึ้นได้อีกด้วย
