หรือคุณภาพของสารฮีโมโกลบินผิดปกติ ทำให้เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างลักษณะผิดปกติ และเม็ดเลือดแดงแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีดเรื้อรัง เหนื่อยง่าย ตัวเหลืองตาเหลือง ตับม้ามโต ไขกระดูก ซึ่งเป็นแหล่งสร้างเม็ดเลือดแดงต้องทำงานมากกว่าปกติ ไขกระดูกขยายตัว ทำให้กระดูกใบหน้าเปลี่ยน จมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น เนื่องจากผู้ป่วยธาลัสซีเมีย มีภาวะซีดเรื้อรัง ทำให้ผู้ป่วยกลุ่มนี้จำเป็นต้องได้รับเลือดเป็นประจำ ทำให้มีภาวะเหล็กเกินได้ ซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ นอกจากภาวะเหล็กเกินแล้ว ยังมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่สามารถพบได้ในผู้ป่วยธาลัสซีเมีย ซึ่งภาวะแทรกซ้อนดังกล่าว จะเป็นผลมาจากภาวะเหล็กเกิน และภาวะซีดเรื้อรังจากโรคธาลัสซีเมียเองก็ได้
ตับอักเสบและนิ่วในถุงน้ำดี
ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียมีความเสี่ยงในการเกิดโรคตับได้จากหลายสาเหตุ เช่น จากภาวะธาตุเหล็กเกิน จากภาวะซีดทำให้การดูดซึมธาตุเหล็กเพิ่มขึ้น จากการได้รับยาบางชนิดหรือสารพิษที่มีผลต่อตับ และที่สำคัญคือผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดพึ่งพาเลือด ต้องได้รับเลือดเป็นประจำทำให้มีโอกาสติดเชื้อไวรัสตับอักเสบบีและตับอักเสบซีสูงกว่าประชากรทั่วไป ดังนั้นจึงควรมีแนวทางในการรักษาและป้องกันซึ่งจะช่วยลดโอกาสการเกิดภาวะตับแข็งและมะเร็งตับ (Hepatocellular carcinoma) ที่เกิดจากการติดเชื้อไวรัสตับอักเสบ โดยอุบัติการณ์สะสมของมะเร็งตับนั้นอยู่ที่ 1% ในผู้ป่วยธาลัสซีเมียและมีความเสี่ยงสูงขึ้นในผู้ป่วยที่มีการติดเชื้อไวรัสตับอักเสบซีและมีภาวะธาตุเหล็กเกิน ไวรัสตับอักเสบบี สามารถป้องกันได้โดยการให้วัคซีนป้องกันไวรัสตับอักเสบบี โดยแนะนำให้วัคซีนทั้งหมด 3 เข็ม โดยฉีดเข้ากล้ามเนื้อ ที่ 0, 1 และ 6 เดือน ส่วนไวรัสตับอักเสบซี ไม่มีวัคซีน ส่วนใหญ่จะได้รับการติดเชื้อโดยการรับเลือด ซึ่งปัจจุบันเลือดที่ได้รับบริจาค จะได้รับตรวจคัดกรองไวรัสตับอักเสบซีอยู่แล้ว นอกจากนี้ควรงดการดื่มแอลกอฮอล์หรือเครื่องดื่มที่มีส่วนประกอบของแอลกอฮอล์ทุกชนิด เพื่อลดปัจจัยเสี่ยงที่จะทำให้เกิดภาวะตับแข็ง ควรรับประทานอาหารที่ถูกสุขลักษณะ และครบ 5 หมู่ ไม่กินของสุกๆดิบๆ เนื่องจากอาจมีการติดเชื้อพยาธิใบไม้ในตับได้ ควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีสารอะฟลาทอกซิน (Aflatoxin) ปนเปื้อน เช่น ถั่วลิสงที่เก็บไว้นานหรือชื้น เพื่อลดปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เกิดมะเร็งตับ
ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรัง เกิดการตกตะกอนของสารบิลิรูบินในน้ำดีสูงขึ้น จึงตกผลึกเป็นก้อนนิ่วในถุงน้ำดีได้ ก้อนนิ่วอาจมีได้ตั้งแต่ 1 ก้อนจนไปถึงหลายสิบก้อนก็ได้ (ภาพที่ 1) ดังนั้นผู้ป่วยกลุ่มนี้จึงมีโอกาสเกิดนิ่วในถุงน้ำดีได้สูงถึงร้อยละ 60-70 ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมักไม่มีอาการใดๆ หรือมีอาการจุกเสียดแน่นท้อง ท้องอืดท้องเฟ้อบริเวณเหนือสะดือ เรอ คลื่นไส้ อาเจียน คล้ายอาการอาหารไม่ย่อยได้ ซึ่งมักจะเป็นหลังจากที่รับประทานอาหารมัน หรือหลังอาหารมื้อใหญ่ เป็น ๆ หาย ๆ เรื้อรัง ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาโดยการตัดถุงน้ำดี ก็ต่อเมื่อมีภาวะแทรกซ้อนของนิ่วในถุงน้ำดี ได้แก่ อาการของภาวะถุงน้ำดีอักเสบ ภาวะท่อน้ำดีอักเสบ หรือภาวะท่อตับอ่อนอักเสบเฉียบพลันจากนิ่ว ปัจจัยที่มีผลต่อการเกิดนิ่วในถุงน้ำดี คือ อายุที่มากขึ้นผู้ป่วยที่ได้รับการตัดม้าม
การสร้างเม็ดเลือดนอกไขกระดูก
การสร้างเม็ดเลือดนอกไขกระดูก (extramedullary hematopoiesis) เป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบได้ประมาณร้อยละ 10-30 ในผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย โดยพบในผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดที่ไม่พึ่งพาการให้เลือดได้บ่อยกว่าโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดพึ่งพาการให้เลือด เกิดจากการสร้างเลือดที่ไม่มีประสิทธิภาพ ในผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย ภาวะการสร้างเม็ดเลือดนอกไขกระดูกทำให้เกิดเป็นก้อน ซึ่งสามารถพบได้ในตำแหน่งต่างๆ ของร่างกาย เช่น ต่อมน้ำเหลือง เยื่อหุ้มปอด ช่องอก ช่องท้อง ไขสันหลัง และสมอง เป็นต้น โดยตำแหน่งที่สำคัญคือบริเวณแนวกระดูกสันหลัง โดยตำแหน่งของไขสันหลังที่พบว่ามีภาวะไขสันหลังถูกกดทับจากการสร้างเม็ดเลือดนอกไขกระดูกได้บ่อย คือ บริเวณกระดูกสันหลังช่วงอกระดับล่าง (ภาพที่ 2) ถึงแม้ภาวะนี้จะพบไม่บ่อยแต่เป็นภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงและหากไม่ได้รับการรักษาที่ทันท่วงที อาจนำไปสู่การทำลายของระบบประสาทอย่างถาวรและเกิดความพิการต่อไปในอนาคต อาการขึ้นกับภาวะการสร้างเม็ดเลือดนอกไขกระดูกเป็นก้อนไปกดอวัยวะใดในร่างกาย เช่น ก้อนกดตามแนวกระดูกสันหลังจนทำให้เกิดการกดทับรากประสาทหรือไขสันหลังจะทำให้ผู้ป่วยมีอาการปวดหลัง ชา แขนอ่อนแรง ขาอ่อนแรง กลั้นปัสสาวะหรือกลั้นอุจจาระไม่ได้ หรือ กดที่สมอง ทำให้เกิดอาการชักได้ เป็นต้น โดยมีปัจจัยเสี่ยงคือ อายุที่มากขึ้น ภาวะโลหิตจางเรื้อรังและการได้รับเลือดไม่สม่ำเสมอ และ ภาวะธาตุเหล็กเกินร่วมกับการที่ไม่ได้รับยาขับธาตุเหล็ก
การวินิจฉัย สามารถทำได้โดยการการตรวจทางรังสี เช่น เอกซเรย์ปอด การตรวจด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ หรือการตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า ถือเป็นการวินิจฉัยที่สะดวกและให้ผลดีเนื่องจากสามารถให้ข้อมูลตำแหน่งและขอบเขตของก้อนได้ชัดเจน
การรักษา ได้แก่ การให้เลือดจนระดับฮีโมโกลบินสูงกว่า 10 กรัมต่อเดซิลิตร สามารถช่วยให้ก้อนที่เกิดจากการสร้างเม็ดเลือดนอกไขกระดูกเล็กลงได้ อย่างไรก็ตามเนื่องจากการตอบสนองต่อการรักษาโดยการให้เลือดอย่างเดียวเห็นผลค่อนข้างช้า และได้ผลการรักษาชั่วคราว ดังนั้นนอกจากการให้เลือดนิยมใช้เป็นการรักษาร่วมกับการรักษาอื่นๆ เช่น รังสีรักษา หรือร่วมกับการใช้ยาไฮดรอกซียูเรีย (hydroxyurea) เพื่อช่วยลดความไม่สมดุลของสายโกลบิน และยังช่วยลดภาวะการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ ซึ่งเป็นสาเหตุของการสร้างเม็ดเลือดนอกไขกระดูกในผู้ป่วยธาลัสซีเมียได้ ในกรณีที่ก้อนที่เกิดจากการสร้างเม็ดเลือดนอกไขกระดูกกดอวัยะวะที่สำคัญ เช่น ไขสันหลังถ้าให้การรักษาช้าจะทำให้เกิดความพิการระยะยาวได้ การผ่าตัดสามารถช่วยลดอาการทางระบบประสาทจากภาวะไขสันหลังถูกกดทับได้เร็วที่สุด และยังเป็นการยืนยันการวินิจฉัยโดยผลชิ้นเนื้อทางพยาธิวิทยา อย่างไรก็ตาม ข้อเสียการผ่าตัดคือ มีโอกาสเกิดภาวะเลือดออกได้สูง ดังนั้นจึงควรพิจารณาให้การรักษาโดยการผ่าตัดเฉพาะในผู้ป่วยที่ไม่ตอบสนองต่อการให้เลือดและรังสีรักษา
ข้อมูลจาก รศ.นพ.บุญชู พงศ์ธนากุล สาขาวิชาโลหิตวิทยาและอองโคโลยี ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล
นายแพทย์สุรพงศ์ อำพันวงษ์
