ศ.ดร.นพ.ยงยุทธ ศิริวัฒนอักษร ผู้อำนวยการโรงพยาบาลศิริราช เป็นประธานพิธีเปิดงาน Siriraj Genomics Open House 2025 กล่าวว่า ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช เป็นหน่วยงานสำคัญที่คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ให้การสนับสนุน ถูกจัดตั้งขึ้นในปี 2563 ด้วยจุดประสงค์เพื่อรวมการวิจัย การเรียนการสอน และการให้บริการด้วยเทคโนโลยีจีโนม (genome technology) เข้าด้วยกันในหน่วยงานเดียว ทำหน้าที่ขับเคลื่อนการแพทย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำทั้งภายในและภายนอกคณะฯ และเป็นตัวแทนของคณะฯ ในการประสานงานโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย เพื่อผลักดันให้ไทยก้าวเป็นผู้นำของการแพทย์จีโนมิกส์ในระดับภูมิภาคอาเซียน การให้บริการตรวจชุดยีนมะเร็งทางคลินิกครบ 10,000 ราย ถือเป็นหลักฐานสำคัญที่ยืนยันว่า ประเทศไทยมีศักยภาพและมีความพร้อมในการขับเคลื่อนการแพทย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ มีความสามารถในการให้บริการเทคโนโลยีระดับสูงได้เองโดยไม่ต้องพึ่งพาบริการจากต่างประเทศ
ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช และหัวหน้าศูนย์วิจัยเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล เปิดเผยว่า ตลอด 5 ปีที่ผ่านมา ศูนย์ให้บริการตรวจผู้ป่วยจากศิริราชราว 58% และจากโรงพยาบาลทั่วประเทศกว่า 30 แห่งอีก 42% สะท้อนบทบาท “ศูนย์กลางจีโนมิกส์ของประเทศ” อย่างเต็มตัว
หนึ่งในความก้าวหน้าสำคัญคือ การพัฒนาความสามารถตรวจมะเร็งระดับลึก (Tumor Sequencing / Tumor Panel) ได้ครบวงจรในประเทศ 100% จากเดิมต้องส่งไปสหรัฐฯ หรือยุโรป ซึ่งมีค่าตรวจหลักแสนบาท ส่งผลให้ประเทศไทยสามารถ ประหยัดเงินตราออกนอกประเทศกว่า 270 ล้านบาท และลดค่าตรวจเฉลี่ยเหลือ 65,000 บาทต่อราย ถูกกว่าต่างประเทศกว่า 50%
ด้านมาตรฐานงานตรวจ ศูนย์สามารถรายงานผลภายใน 12 วัน และกรณีเร่งด่วนเพียง 5 วัน เร็วกว่าการส่งต่างประเทศอย่างมีนัยสำคัญ และผลการเทียบมาตรฐานกับห้องแล็บระดับโลกมีความสอดคล้อง 100%
วันนี้ ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราชเปิดให้บริการตรวจครอบคลุมตั้งแต่อณูพันธุศาสตร์พื้นฐานจนถึงการตรวจแบบ CGP (Comprehensive Genomic Profiling) ครอบคลุมกว่า 330 ยีน พร้อม Biomarkers สำคัญ เช่น Tumor Mutational Burden (TMB), Microsatellite Instability (MSI), Genomic Loss of Heterozygosity (gLOH) และ Homologous Recombination Deficiency (HRD) รวมถึงการตรวจ Germline Panel และ Targeted Panel สำหรับโรคมะเร็งหลายชนิด โดยมีทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญดูแลอย่างครบวงจร
ข้อมูลจากการตรวจจำนวนมาก ยังนำไปสู่ความรู้ใหม่ ๆ เช่น
- “Chanthaburi Case – Founder Mutation” การค้นพบการกลายพันธุ์เฉพาะถิ่นในผู้ป่วย จ.จันทบุรี เป็นครั้งแรกของไทย ช่วยให้มีการคัดกรองญาติสายตรงเชิงรุก
- แนวโน้ม โรคมะเร็งในคนรุ่นใหม่ (Gen Y–Z) พบผู้ที่มียีนกลายพันธุ์เริ่มป่วยเร็วขึ้นกว่าคนรุ่นก่อน สะท้อนปัจจัยไลฟ์สไตล์ยุคใหม่ที่อาจเป็นตัวเร่งโรค
ข้อมูลเชิงประจักษ์เหล่านี้ถูกนำไปใช้ผลักดันเชิงนโยบายร่วมกับสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) และสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) เช่น การบรรจุการตรวจยีน BRCA1/BRCA2 เข้าระบบบัตรทอง และการเตรียมผลักดันสิทธิการตรวจยีนสำหรับมะเร็งลำไส้ใหญ่ในปีหน้า นอกจากนี้ ศิริราชยังเป็นแห่งเดียวในอาเซียนที่ตรวจ HRD เพื่อเลือกใช้ยาต้านมะเร็งกลุ่มใหม่ได้
ด้าน นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข เปิดเผยว่า โครงการ Genomics Thailand เฟสแรก ตรวจครบ 50,000 ราย ด้วยงบประมาณ 2,000 ล้านบาท และสามารถลดราคากลางต่อรายลงจาก 15,000 บาทเหลือ 9,000 บาท สะท้อนการแข่งขันของผู้ให้บริการที่เพิ่มสูงขึ้น
ความต่างสำคัญของไทยกับสิงคโปร์ คือ รูปแบบการลงทุน โดยสิงคโปร์เน้นเก็บข้อมูลจากประชาชนทั่วไป ขณะที่ไทยใช้แนวทาง Targeted Approach ตรวจจากผู้ป่วยจริง ทำให้เกิดประโยชน์ด้านสุขภาพและความคุ้มค่างบประมาณชัดเจนกว่า
สำหรับเฟส 2 สวรส. เตรียมเสนอของบประมาณ 5,000 ล้านบาท เพื่อขยายการตรวจสู่ 200,000 รายใน 5 ปี ซึ่งจะเป็นการขยายขนาดงานครั้งใหญ่ เปลี่ยนบทบาทไทยจากผู้ใช้เทคโนโลยี มาเป็นผู้ผลิตข้อมูลและผู้สร้างนวัตกรรมจีโนมิกส์ในระดับภูมิภาค
ข้อมูลจีโนมิกส์จำนวน 2 แสนราย จะกลายเป็น Big Data ของประเทศ และถือเป็น “สินทรัพย์ดิจิทัล” ที่สามารถต่อยอดเชิงเศรษฐกิจ เช่น การร่วมวิจัยกับบริษัทยาและสถาบันวิจัยชั้นนำทั่วโลก คาดสร้างรายได้ไม่ต่ำกว่า 70–80 ล้านบาทต่อปี ภายใต้การคุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคลอย่างเข้มงวด
สำหรับเฟส 2 ยังจะยกระดับจากการถอดรหัสพันธุกรรม (Genetics) ไปสู่การศึกษาด้าน Multi-omics เช่น Transcriptomics และ Metabolomics ซึ่งเป็นกุญแจสำคัญของการแพทย์แม่นยำยุคใหม่ และจะช่วยให้การดูแลรักษาผู้ป่วยไทยมีความแม่นยำและตรงจุดมากยิ่งขึ้นในอนาคต
