โรคกลุ่มดังกล่าวนี้ ที่ปรากฏเป็นข่าวและอยู่ในความสนใจของผู้คน ก็เช่นเคสหญิงวัย 51 ปีที่เกิด “มีติ่งเนื้อขนาดใหญ่เท่าลูกฟุตบอลที่ขา” ซึ่งเคสนี้แพทย์ระบุสาเหตุว่าเกิดจาก โรคน้ำเหลืองอุดตัน ขณะที่อีกเคสที่เบื้องต้นระบุสาเหตุและชื่อโรคไม่ได้คือเคสหญิงวัย 52 ปี ที่มีอาการ “ผิวหนังพุพองหลุดล่อน” โดยเคสตัวอย่างดังกล่าวหลายคนที่ได้ทราบข่าวก็อึ้งกับการเป็น “โรคแปลก–โรคประหลาด”…
โลกนี้มี “โรคหายาก–โรคปริศนา” อื้อ!!
โดยที่ “ในไทยเราก็ปรากฏโรคกลุ่มนี้”
เกี่ยวกับ “โรคแปลก-โรคประหลาด-โรคปริศนา” นั้น แม้วิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีการแพทย์จะก้าวหน้าก้าวไกลมาก แต่จนถึงวันนี้ก็ต้องยอมรับว่า… วิทยาศาสตร์การแพทย์ก็ยังไม่อาจพบคำตอบได้ทั้งหมด โดยยังคง มีอีกหลายชนิดของโรคและมากมายหลายอาการป่วยที่ยังต้องศึกษาค้นคว้าวิจัยไขปริศนาซึ่งกับกรณี “โรคชวนอึ้ง” นี่ทาง “ทีมสกู๊ปเดลินิวส์” ก็ได้สะท้อนต่อข้อมูล-สะท้อนคำอธิบายจากทางแพทย์อยู่เป็นระยะ ๆ โดยวันนี้ก็ขอพลิกแฟ้มนำเสนอส่งท้ายปี 2567 ว่า… โลกนี้ยังมีโรคปริศนามากมาย ยังมีผู้ที่ป่วยด้วยโรคประหลาดจำนวนมาก ดังนั้น “อย่าประมาทเรื่องสุขภาพ”
ทั้งนี้ โรคกลุ่มนี้ ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ได้เคยอธิบายให้ความรู้ประชาชนไว้ผ่านเว็บไซต์ med.mahidol.ac.th หลักใหญ่ใจความมีว่า… “โรคหายาก” นั้นบางครั้งก็เรียกว่า…“โรคกำพร้า (Orphan disease)”ซึ่งหมายถึงโรคที่พบได้น้อยหรือมีความชุกของโรคต่ำกว่า 1 ใน 2,500 ประชากร และที่สำคัญคือ มักจะไม่ค่อยมียารักษา ซึ่งทั่วโลกมีการพบผู้ที่ป่วยด้วยโรคหายากโดยมีจำนวนชนิดมากมาย
ป่วยด้วยโรคหายากกว่า 8,000 ชนิด!!

สำหรับ กลุ่มโรคหายาก นี้ ทางคุณหมอท่านดังกล่าวก็ได้มีการให้ข้อมูลจำแนกเอาไว้ โดยสังเขปมีอาทิ… โรคมีกรดในเลือด ที่มักพบในวัยทารกและกลุ่มเด็กเล็ก โดยผู้ป่วยด้วยโรคนี้มักจะซึม ไม่รู้สึกตัว กินไม่ได้ น้ำตาลในเลือดต่ำ ตับโต ตรวจพบกรดในเลือด ซึ่งถ้ารักษาไม่ทันก็มีโอกาสจะเสียชีวิตได้, โรคแอมโมเนียคั่งในเลือด นี่ก็มักจะพบในทารกและเด็กเล็กเช่นกัน ซึ่งผู้ป่วยจะมีอาการซึม กินไม่ได้ อาเจียน โคม่า สมองบวม ตับโต และเมื่อโรครุนแรงอาจส่งผลทำให้สมองพิการถาวร
โรคเอสแอลดี มักพบในทารกแรกเกิด ซึ่งทารกที่ป่วยมักจะมีตับ ม้าม หัวใจ โตผิดปกติ เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดลดต่ำลง ตลอดจนส่งผลทำให้เด็กมีพัฒนาการที่ถดถอยลง, โรคพราเดอร์–วิลลี่ ก็มักพบในทารก อาการช่วงเริ่มต้นจะทำให้ทารกนอนหลับมากเป็นพิเศษ และไม่ค่อยกินนมแม่ ส่งผลให้น้ำหนักตัวขึ้นมาได้น้อย จนผ่านไป 6-9 เดือนก็จะเปลี่ยนเป็นเกิดอาการกินไม่รู้อิ่ม ทำให้ร่างกายอ้วนผิดปกติ อีกทั้งโรคประหลาดนี้ยังทำให้พัฒนาการทางสติปัญญาค่อนข้างช้าอีกด้วย
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน มักพบในเด็กชายวัย 3-5 ปี โดยผู้ป่วยจะเดินขาปัด ล้มง่าย เมื่อล้มแล้วจะลุกขึ้นมาเองไม่ได้ จะไม่สามารถลุกเองได้ และเมื่ออายุ 8-9 ปีอาการจะรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ จนเดินไม่ได้ในที่สุด, โรคมาแฟน มักพบในเด็กโต โดยข้อกระดูกจะบิดงอง่ายกว่าปกติ กระดูกหน้าอกบุ๋มหรือโป่งผิดปกติ กระดูกสันหลังคด หรือสายตาสั้นผิดปกติ หรืออาจมีความยืดหยุ่นเส้นเลือดหัวใจผิดปกติ, โรคสมองน้อยเสื่อมจากพันธุกรรม หรือ โรคเดินเซ โรคนี้จะเริ่มปรากฏเมื่อเข้าวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยจะเดินเซหรือเดินไม่มั่นคงจึงต้องกางขาเพื่อช่วยทรงตัวตลอด …นี่เป็นบางส่วนของโรคแปลก-โรคประหลาด
บางส่วนของ “โรคกำพร้า–โรคหายาก”
อย่างไรก็ตาม แม้ว่า“โรคประหลาด”เหล่านี้จะยังคงเป็น“โรคปริศนา”แต่หากมองในอีกมุมหนึ่ง มนุษย์ก็ได้ “แง่คิดจากโรคแปลก” เหล่านี้ด้วยเช่นกัน… ซึ่งเกี่ยวกับกรณีนี้ก็เคยมีคุณหมอให้มุมมองผ่านทาง “ทีมสกู๊ปเดลินิวส์” ไว้น่าสนใจ โดยทาง นพ.ไพโรจน์เครือกาญจนาโรงพยาบาลราชวิถีกรมการแพทย์กระทรวงสาธารณสุข ได้เคยระบุถึงเรื่องนี้กรณีนี้ไว้ว่า… ประชาชนไม่ควรเครียดหรือกังวลจนเกินไปเกี่ยวกับโรคแปลก หรือโรคประหลาด เพราะพบได้น้อยมาก แต่กระนั้น… สิ่งที่ “ควรทำที่สุด” ก็คือ “หมั่นสังเกตสัญญาณเตือนทางร่างกาย” ว่า…ร่างกายกำลังบอกอะไรกับตัวเราหรือไม่??
และถ้าหากสังเกตสัญญาณเตือนแล้ว และ พบว่า “ผิดปกติ” หรือ “มีอะไรผิดแผกแตกต่างจากปกติ” โดยเฉพาะเมื่อเทียบกับคนช่วงวัยเดียวกันหรือใกล้เคียงกัน “สิ่งที่ต้องรีบทำ” คือ “ไม่ควรเพิกเฉย ให้รีบพบแพทย์เพื่อขอคำแนะนำ” …นี่เป็นคำแนะนำจากคุณหมอท่านนี้ ทั้งนี้ ทางคุณหมอท่านเดิมยังได้สะท้อนถึงความวิตกกังวลในโรคประหลาดไว้ด้วยว่า… ในบางครั้งก็ต้องยอมรับว่า…โรคบางโรคนั้น บางทีตรวจครั้งเดียวก็อาจจะไม่รู้ อาจจะต้องตรวจซ้ำหลายหนถึงรู้ แต่บางครั้งแม้จะตรวจหลายครั้งแล้วก็อาจจะไม่พบต้นตอสาเหตุของโรคก็ได้ ดังนั้น สิ่งที่อยากฝากไว้ คือ… ขอให้อยู่กับปัจจุบันจะดีที่สุด
“เรื่องสุขภาพร่างกายให้คอยสังเกตและดูตามเหตุตามผลอย่ากังวลเกินไปจนต้องไปเสียเงินทองมากมายไปตรวจแบบไม่จำเป็น อย่างไรก็ดี แต่อีกมุมถ้ามีสัญญาเตือนร่างกายเกิดขึ้น ก็อย่าเพิกเฉย”…เป็น “แง่คิด” น่าคิด…
“โรคแปลก–โรคปริศนา” นั้น “ชวนอึ้ง”
แต่ก็ “ชวนคิด…ไม่ว่าจะกับโรคใด ๆ”
ต้องใส่ใจ “ไม่ประมาทเป็นดีที่สุด!!”.
ทีมสกู๊ปเดลินิวส์