หลังรับประทานอาหาร ธาตุทองแดงจะถูกดูดซึมเพียง ร้อยละ 20-50 โดยดูดซึมที่กระเพาะอาหาร และลำไส้เล็กส่วนต้นเป็นหลักเหมือนธาตุสังกะสี โดยอาศัยความเป็นกรดในกระเพาะหลังจากดูดซึมจะเข้าสู่เลือดผ่านตับและนำไปสร้างเป็นโปรตีน ceruloplasmin เพื่อลำเลียงธาตุทองแดงไปสู่เนื้อเยื่อต่างๆ ในร่างกาย
ระดับธาตุทองแดงในร่างกายอยู่ที่ 70-125 ไมโครกรัมต่อเดซิลิตร มีความสำคัญในการควบคุมการส่งสัญญาณต่างๆในร่างกาย ได้แก่ การช่วยเปลี่ยนแปลงธาตุเหล็กให้อยู่ในรูปที่พร้อมดูดซึม และกระตุ้นโปรตีนนำพาธาตุเหล็กดูดซึมเข้าสู่เลือดผ่านผนังลำไส้ เพื่อนำไปสร้างเม็ดเลือดต่อไป นอกจากนั้นธาตุทองแดงยังเป็นสารสำคัญในการกระบวนการแบ่งตัวของเซลล์ การสร้างโปรตีนและควบคุมการทำงานของเอนไซม์หลายชนิดในร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งของระบบประสาท ช่วยรักษาสมดุลของสารสื่อประสาท และฮอร์โมน

การขาดธาตุทองแดงทำให้เกิดอาการ 2 ระบบหลักคือ ระบบเลือด และระบบประสาท โดยเกิดภาวะโลหิตจาง เม็ดเลือดขาวต่ำ ชาปลายมือปลายเท้า แขนขาอ่อนแรง เส้นประสาทและไขสันหลังทำงานผิดปกติ เดินเซ การทรงตัวผิดปกติ คล้ายกับผู้ป่วยที่ขาดวิตามินบี 12 จากอาการและอาการแสดงที่กล่าวมา จำเป็นต้องวินิจฉัยแยกโรคออกจากภาวะไขกระดูกเสื่อมซึ่งอาจตรวจพบความผิดปกติของเม็ดเลือดได้แบบเดียวกัน รวมทั้ง ภาวะไขกระดูกฝ่อ ภาวะขาดวิตามินบี 12
อย่างไรก็ตาม แม้ว่าร่างกายต้องการแร่ธาตุทองแดงต่อวันในปริมาณน้อย ทำให้โอกาสขาดธาตุทองแดงจนเกิดอาการ หรือเกิดโรคพบได้ไม่มาก แต่ในช่วงทศวรรษนี้พบผู้ป่วยขาดธาตุทองแดงจนเกิดอาการได้บ่อยมากขึ้น โดยสาเหตุสำคัญของภาวะขาดธาตุทองแดงได้แก่
ก. การผ่าตัดกระเพาะอาหารและลำไส้เล็ก ซึ่งเป็นแหล่งดูดซึมหลักของธาตุทองแดง โดยเฉพาะ การผ่าตัดกระเพาะลดน้ำหนัก (bariatric surgery) เพื่อรักษาโรคอ้วน
ข. ภาวะธาตุสังกะสีเกิน พบบ่อยจากการกินวิตามินที่มีสังกะสีปริมาณมากและยาวนาน และยาทาฟันปลอม ซึ่งมีธาตุสังกะสีเป็นส่วนประกอบ เหนี่ยวนำให้ผนังลำไส้สร้างโปรตีนจับโลหะหนัก เพื่อลดการดูดซึม และเพิ่มการขับออกธาตุสังกะสี และทองแดงทางอุจจาระ
ค. การใช้สารขับโลหะหนักมากเกินไปในเวชศาสตร์ชะลอวัย
ง. การดูดซึมสารอาหารผิดปกติจากโรคของลำไส้ หรือโรคทางพันธุกรรม
จ. การขาดสารอาหารรุนแรง (มักขาดสารอาหารหลายชนิดร่วมกัน) หรือการลดน้ำหนักปริมาณมากอย่างรวดเร็ว
ฉ. การรับประทานอาหารที่มีธาตุทองแดงน้อย การได้สารอาหารทางหลอดเลือดดำเป็นเวลานานโดยไม่ได้ให้ธาตุทองแดงเสริม และการให้อาหารทางลำไส้เล็กส่วน jejunum โดยตรง
การวินิจฉัยอาศัย อาการ และอาการแสดงร่วมกับตรวจวัดระดับ ธาตุทองแดง และโปรตีน ceruloplasmin ในเลือด แต่หากพบเม็ดเลือดต่ำและเจาะตรวจไขกระดูกจะพบลักษณะ สำคัญ 3 อย่าง คือ ลักษณะเม็ดเลือดผิดปกติ ทั้ง 3 ชนิด (dysplastic changes) ร่วมกับพบฟองอากาศในเม็ดลือดแดงตัวอ่อน (intracytoplasmic vacuolization in erythroid precursors) (ภาพที่ 1) และวงแหวนรอบนิวเคลียสของเม็ดเลือดแดงตัวอ่อน (ring sideroblast) (ภาพที่ 2 ) หากตรวจ MRI อาจพบการเพิ่มขึ้นของสัญญาณ T2 ที่บริเวณ dorsal column-medial lemniscus pathway

ที่มา ภาพที่ 1 จาก Mingyi Chen และคณะ ใน BioMed Research International 2013 และ
ภาพที่ 2 จาก Sarah Mhowwala ใน Meri Sehat 2023
การรักษาโดยการให้ธาตุทองแดงเสริม โดยสามารถให้รับประทาน หรือให้ฉีดเข้าทางหลอดเลือดดำ ขึ้นกับสาเหตุของการขาดธาตุทองแดง หากสาเหตุเกิดจากการผ่าตัด หรือการดูดซึมที่ผิดปกติ ต้องให้ธาตุทองแดงทดแทนโดยการฉีดเข้าหลอดเลือดดำเท่านั้น และต้องแก้ไขสาเหตุร่วมด้วยเช่น หากเป็นจากการใช้สารขับโลหะหนัก ให้หยุดการใช้ หากเป็นจากลำไส้อักเสบก็ให้ยารักษา หากเป็นจากธาตุสังกะสีเกินขนาด ต้องหยุดการกินธาตุสังกะสีเสริม และในอนาคตถ้ายังต้องรับประทานธาตุสังกะสีเสริมแนะนำให้รับประทานธาตุทองแดงร่วมด้วย หรือรับประทานธาตุสังกะสีเสริมเดือนเว้นเดือน เพื่อป้องกันการขนาดธาตุทองแดงซ้ำ ผลการรักษาพบว่ารับได้รับธาตุทองแดงทดแทน เม็ดเลือดจะตอบสนองดี รวดเร็วและกลับมาเป็นปกติ แต่อาการทางระบบประสาทอาจดีขึ้นช้ากว่า และต้องใช้เวลาเป็นหลักเดือนหรือหลายเดือน และมักไม่หายสนิท
เอกสารอ้างอิง
1. Halfdanarson T.R. et al. Hematological manifestations of copper deficiency: a retrospective review. European Journal of Haematology. 2008; 80(6): 523–531.
2. Jaiser S.R. and Winston G.P. Copper deficiency myelopathy. Journal of Neurology. 2010;257(6): 869–881.
3. Kodama H. and Fujisawa C. Copper metabolism and inherited copper transport disorders: molecular mechanisms, screening, and treatment. Metallomics. 2009;1(1): 42–52.
4. Fong T. et al. Copper deficiency: an important consideration in the differential diagnosis of myelodysplastic syndrome. Haematologica. 2007;92(10): 1429–30.
5. Hedera P et al. Myelopolyneuropathy and pancytopenia due to copper deficiency and high zinc levels of unknown origin II. The denture cream is a primary source of excessive zinc. Neurotoxicology. 2009;30 (6): 996–9.
6. Goodman JC. Neurological Complications of Bariatric Surgery. Current Neurology and Neuroscience Reports. 2015;15 (12): 79.
ข้อมูลจาก ผศ. นพ. ชินดล วานิชพงษ์พันธุ์ หน่วยโลหิตวิทยา ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น
นายแพทย์สุรพงศ์ อำพันวงษ์