ทั้งนี้ ภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน คือภาวะที่เกิดขึ้นได้กับทุกคน ไม่ว่าสภาพร่างกายจะเป็นอย่างไร แม้แต่คนที่ดูแข็งแรง ก็มีโอกาสจะเกิดภาวะนี้ได้ สะท้อนจากกรณีงานแข่งขันวิ่งมาราธอนระดับโลก ที่จัดขึ้นช่วงต้นปี 2569 ที่มีนักวิ่ง 3 ราย เกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลันขณะแข่งขัน ซึ่งสะท้อนให้สังคมต้องตระหนักใน “ภัยเงียบ” นี้…
ที่เกิดได้แบบกะทันหันโดยไม่ทันตั้งตัว
แถมไม่มีสัญญาณเตือนที่บอกล่วงหน้า
จนในแต่ละปีมีผู้เสียชีวิตจากภาวะนี้อื้อ
เกี่ยวกับ “ภัยเงียบไร้เสียง” จากภาวะ “หัวใจหยุดเต้นฉับพลัน” นี้ มีรายงานทางการแพทย์ในประเทศไทยว่า… ในแต่และปีไทยมีผู้ที่เสียชีวิตจากภาวะดังกล่าวสูงถึง 54,000 คนต่อปี …หรือเฉลี่ย 6 คนในทุก ๆ ชั่วโมงที่เสียชีวิตจากอาการดังกล่าว โดย สาเหตุ ที่ทำให้เกิดภาวะดังกล่าวนั้น เกิดจากความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ ทำให้หัวใจไม่สามารถสูบฉีดเลือดไปเลี้ยงสมองและอวัยวะสำคัญได้ทัน ส่งผลให้ผู้ป่วยหมดสติ หยุดหายใจ หรือหายใจเฮือก และในบางรายอาจมีอาการเกร็งกระตุกจากการที่สมองขาดออกซิเจนร่วมด้วย…เป็น “ตัวเลขสถิติ” การสูญเสีย รวมถึง “สาเหตุ” ที่ทำให้เกิดภาวะนี้
ศ.นพ.อภิชัย คงพัฒนะโยธิน
อย่างไรก็ตาม แต่เมื่อการแพทย์มีความก้าวหน้า และได้มีการศึกษาวิจัยอย่างต่อเนื่อง ทำให้พบหลักฐานซึ่งอาจเป็น “ต้นตอ” ทำให้เกิดหัวใจหยุดเต้นฉับพลัน โดยหลังนำเทคโนโลยีการแพทย์ขั้นสูงอย่างการ “ถอดรหัสดีเอ็นเอ” มาใช้ในการศึกษา จึงค้นพบการ กลายพันธุ์ของยีน ที่อาจจะเป็นหนึ่งในสาเหตุของการเกิดภาวะนี้ในคนไทย ที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ซึ่งสำคัญมากต่อการป้องกัน หรือการวางแผนการรักษา ที่จะทำได้แม่นยำและเฉพาะเจาะจงเพิ่มมากยิ่งขึ้น…
ทั้งนี้ งานวิจัยที่ค้นพบหนึ่งในสาเหตุที่อาจเป็นปัจจัยทำให้เกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นฉับพลันจากการ “กลายพันธุ์ของยีน” คือรายงานที่มีชื่อว่า “ประโยชน์ของการศึกษาพันธุกรรมเชิงโมเลกุลและการคัดกรองสมาชิกครอบครัวสำหรับการวินิจฉัยโรค การตรวจคัดกรองในครอบครัว และค้นหายีนใหม่ของการเกิดโรคหัวใจที่มีสาเหตุมาจากพันธุกรรมที่ถ่ายทอดแบบยีนเดี่ยว หรือคล้ายคลึงกับยีนเดี่ยวในประชากรไทย” ที่ศึกษาโดย ศ.นพ.อภิชัย คงพัฒนะโยธิน ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ และศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านการวิจัยภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และคณะ ภายใต้ทุนวิจัยจากสวรส.
ทางเจ้าของผลงานวิจัยเรื่องนี้ คือ ศ.นพ.อภิชัย ได้เผยข้อมูลว่า… งานวิจัยนี้มุ่งทำความเข้าใจกลไกของการเสียชีวิตโดยไม่ทราบสาเหตุ โดยเฉพาะที่เกิดจากภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน ซึ่งพบว่า… มีการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดโรคในกลุ่มโรคหัวใจ ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว อย่างน้อย 2 โรค ที่เป็นสาเหตุภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน คือ โรค Long QT syndrome (LQTS) และ โรค CPVT (Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia)
สำหรับ “โรค Long QT” นั้น ทาง ศ.นพ.อภิชัย อธิบายว่า… เป็นความผิดปกติของระบบไฟฟ้าหัวใจ ที่ทำให้การฟื้นตัวของประจุไฟฟ้าในเซลล์หัวใจหลังการใช้งานเพื่อบีบตัวแต่ละครั้งใช้เวลานานขึ้น จึงเสี่ยงต่อภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะชนิดที่เรียกว่า… Torsade de Pointes จนส่งผลทำให้ผู้ป่วยอาจเป็นลมหมดสติ หรือเสียชีวิตกะทันหันได้ โดยเฉพาะในเด็กและวัยหนุ่มสาว ซึ่งความรุนแรงจะแตกต่างกันในแต่ละชนิดย่อย โดยพบว่า… เด็กไทยที่ป่วยด้วยโรคนี้มีความเกี่ยวข้องกับยีนที่ผิดปกติถึง70% และอาจเกิดอาการโดยไม่มีปัจจัยกระตุ้นที่ชัดเจน ขณะที่ในผู้ใหญ่ มักแสดงอาการเมื่อมีปัจจัยกระตุ้น เช่น การใช้ยาบางชนิด
ขณะที่ “โรค CPVT” ถือเป็นโรคหายาก ที่ทำให้หัวใจเต้นผิดจังหวะรุนแรง โดยมักเกิดเมื่อร่างกายตื่นเต้น เช่น ขณะเล่นเกม หรือออกกำลังกาย ซึ่งจะส่งผลให้หัวใจห้องล่างเต้นผิดจังหวะ และเร็วผิดปกติ โดยอาการที่พบบ่อยคือ หน้ามืด หรือเป็นลมขณะออกกำลังกาย และมีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตกะทันหัน โดยเฉพาะในเด็กและวัยรุ่น… นี่เป็นสองโรคสำคัญที่มีสาเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเดียว ซึ่งเป็นต้นเหตุทำให้มีความเสี่ยงเกิดหัวใจหยุดเต้นฉับพลัน
ศ.นพ.อภิชัย ให้ข้อมูลว่า… เนื่องจากทั้งสองโรคจัดอยู่ในกลุ่มโรคพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว ซึ่งถ้ามียีนผิดปกติเพียงหนึ่งตำแหน่งก็ก่อโรคได้แล้ว ดังนั้นถ้าพ่อแม่มียีนทั้งสองโรคนี้ก็มีโอกาสจะถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ถึง 50% ซึ่งเป็นเหตุผลว่า… ทำไมจึงพบภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลันในเด็กที่ดูแข็งแรง ซึ่งในอดีตเราไม่รู้ว่า… ผู้ป่วยมาด้วยโรคไหน ยีนอะไรเป็นสาเหตุ จึงไม่สามารถรักษาได้ตรงจุด แต่การศึกษานี้ทำให้พบยีนที่เป็นสาเหตุ ซึ่งจะช่วยให้การรักษาแม่นยำขึ้น และช่วยให้แกะรอยตามหาโรคหรือคัดกรองได้ตั้งแต่ยังไม่แสดงอาการ ทำให้การประเมินความเสี่ยง และการรักษาทำได้ถูกต้องเหมาะสมขึ้น
ส่วนการศึกษาระยะต่อไป ศ.นพ.อภิชัย หัวหน้าโครงการวิจัยนี้ระบุว่า… จะขยายการศึกษาไปสู่โรคที่มีความซับซ้อนมากขึ้น เช่น โรคใหลตาย และกลุ่มโรคกล้ามเนื้อหัวใจที่นำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว ซึ่งการวินิจฉัยตั้งแต่ระยะเริ่มต้นอาจช่วยให้รักษาได้ทันท่วงที ลดความรุนแรงของโรค หรือหลีกเลี่ยงการปลูกถ่ายหัวใจได้ในอนาคต ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งภายใต้แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2569-2572 ระยะที่ 2 ซึ่งเมื่อประเทศไทยมีฐานข้อมูลขนาดใหญ่ด้านนี้เพิ่มขึ้น จะช่วยให้การวินิจฉัยโรคทำได้ลึกยิ่งขึ้น และสามารถหาสาเหตุโรคที่แท้จริงได้ ซึ่งสุดท้ายแล้วการวิจัยนี้จะเป็นประโยชน์อย่างมากกับคนไทยทุก ๆ คน…
เพื่อให้ได้รับการรักษาที่เหมาะสมกับโรค
ในยุคนี้ที่โรคดูจะมีความซับซ้อนมากขึ้น.
ทีมสกู๊ปเดลินิวส์
