ภาวะไม่มีผิวหนังตั้งแต่เกิด (Aplasia cutis congenita) เป็นภาวะที่มีความบกพร่องของผิวหนังแต่กำเนิดเฉพาะจุดใดจุดหนึ่งของร่างกาย ดร.นพ.ชวลิต ทรัพย์ศรีสัญจัย แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ สมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทย ชี้ว่า ส่วนใหญ่ราว ๆ 85% เกิดบริเวณกลางกระหม่อมของหนังศีรษะ จึงกล่าวได้ว่า นี่คือสามารถเป็นลักษณะเฉพาะของโรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ ได้มากมาย อย่างไรก็ตามโรคนี้ยังสามารถเกิดได้ตามผิวหนังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายได้ โดยผิวหนังที่หายไปอาจสัมพันธ์กับความผิดปกติของกล้ามเนื้อและ/หรือกระดูก หรือแม้กระทั่งเยื่อหุ้มสมองบริเวณนั้น ๆ
ทั้งนี้ สาเหตุโดยส่วนใหญ่เป็นอาการแสดงของโรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ หรืออาจเกิดจากปัจจัยอื่น เช่น สารที่ก่อให้เกิดความผิดปกติและเกิดพิษแก่ทารกในครรภ์ (Teratogen and fetotoxic agent) หรือถูกรัดจากแถบถุงน้ำคร่ำ หรือภาวะแฝดที่ติดกัน (fetus papyraceus)
เด็กแรกเกิดอาจมีอาการเป็นแผลและหายได้ด้วยรอยแผลเป็นที่มีลักษณะบางเหมือนกระดาษ บางรายมีลักษณะเป็นแผลเปิดเป็นรู หรือแผลเปื่อย มักพบผมขึ้นโดยรอบจุดแผลที่มีลักษณะคล้ายปลอกคอ (hair collar sign) ซึ่งลักษณะแบบนี้มักบ่งชี้ถึงความผิดปกติใต้ผิวหนังด้วย
สำหรับการวินิจฉัย โรคภาวะไม่มีผิวหนังตั้งแต่เกิด ที่จำเป็นและแม่นยำ คือ การตรวจร่างกายโดยแพทย์จะสังเกตเห็นผิวหนังที่หายไปภายในไม่กี่นาทีหลังคลอด หากพบว่าอาจมีความผิดปกติของกระดูก อาจมีการตรวจเพิ่มเติม เช่น เอกซเรย์ หรือการทำ CT/MRI เพื่อให้แพทย์สามารถประเมินความรุนแรงของอาการได้ นอกจากนี้ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อตรวจหาความผิดปกติอื่นๆ หรือกลุ่มอาการทางโรคพันธุกรรม
ส่วนด้านการดูแลรักษา ดร.นพ.ชวลิต บอกว่า ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาเฉพาะเจาะจง แต่จะเป็นการรักษาตามอาการ เช่น การดูแลแผลด้วยครีมซิลเวอร์ซัลฟาไดอะซีนหรือครีมยาฆ่าเชื้อ นอกจากนี้การรักษาของแพทย์จะขึ้นอยู่กับลักษณะที่ตรวจพบ เช่น หากมีรอยโรคขนาดใหญ่ที่ศีรษะ อาจจำเป็นต้องมีการผ่าตัดหรือมีการตรวจเพิ่มเติมเพื่อหาความผิดปกติในสมอง และหากพบว่ามีอาการร่วมอื่น ๆ ที่บ่งชี้ถึงกลุ่มโรคพันธุกรรมบางโรคอาจมีการส่งตรวจเพิ่มเติม
อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่มีความผิดปกติของโครงสร้างใต้ผิวหนังร่วมด้วย จะส่งผลต่ออัตราการป่วยหรืออัตราการเสียชีวิตได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพบมีความผิดปกติในระบบประสาทหรือสมอง สำหรับการพยากรณ์โรคกลุ่มอาการทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไปตามโรคพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุ.
คอลัมน์ : คุณหมอขอบอก
เขียนโดย : อภิวรรณ เสาเวียง
