หลายๆ คนคงจะมีเพื่อนพ้อง น้องพี่ หรือคนในครอบครัวป่วยเป็นโรคหายากกันมิใช่น้อย แต่หนึ่งในโรคหายากที่คนไทยไม่ค่อยรู้จักก็คือ “โรคโกเช่ร์”

โดย นายแพทย์พิชัย คณิตจรัสกุล ผู้อำนวยการฝ่ายการแพทย์ บริษัท ทาเคดา (ประเทศไทย) จำกัด กล่าวว่า โรคหายาก (Rare Diseases) เป็นหนึ่งในกลุ่มโรคที่บริษัทให้ความสำคัญ ซึ่งมุ่งเน้นไปที่กลุ่มโรคหายากทางภูมิคุ้มกันวิทยา (Rare Immunology) โรคหายากทางโลหิตวิทยา (Rare Hematology) และโรคหายากทางเมตาบอลิซึม (Rare Metabolic) “โรคโกเช่ร์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการผิดปกติของการถ่ายทอดยีนแบบยีนด้อยซึ่งผู้ป่วยได้รับจากทั้งพ่อและแม่” ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายจากการสะสมของสารในไลโซโซม (Lysosomal storage disorder หรือ LSD) อุบัติการณ์ของโรคมีน้อยกว่า 1:100,000 ประชากร หรือพบผู้ป่วย 1 ราย ต่อประชากร 100,000 ราย

ปัจจุบันมีผู้ป่วยกว่า 300 ล้านคนทั่วโลก โดย 3 ล้านคนนั้นเป็นผู้ป่วยในประเทศไทย ที่ต่างต้องเผชิญความทุกข์ทรมาน ซึ่งความท้าทายของโรคหายาก คือการใช้เวลาหลายปีกว่าจะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง เนื่องจากความแพร่หลายเรื่องโรคยังอยู่ในวงจำกัด ทั้งในประชาชนและบุคลากรทางการแพทย์ เทคโนโลยีในการวินิจฉัยโรค และการเข้าถึงการรักษาที่ยังไม่ครอบคลุม

โรคโกเช่ร์แบ่งออกเป็น 3 ชนิด ได้แก่
ชนิดที่ 1 ไม่มีอาการทางระบบประสาท
ชนิดที่ 2 มีอาการทางระบบประสาทเฉียบพลัน ผู้ป่วยจะเสียชีวิตอย่างรวดเร็วจากผลแทรกซ้อนทางระบบประสาท
ชนิดที่ 3 ผู้ป่วยมีอาการทางระบบประสาท โดยจะมีความผิดปกติทางพัฒนาการด้านสติปัญญา หรือมีอาการลมชัก เป็นต้น

อาการของโรคมักพบได้ตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่ ซึ่งแต่ละรายจะมีอาการไม่เหมือนกัน ผู้ป่วยเด็กบางรายอาจมีปัญหาเรื่องการเจริญเติบโตช้า บางรายพ่อแม่สามารถสังเกตได้จากรูปร่างที่เริ่มผิดปกติ และแสดงอาการเจ็บป่วย เช่น ท้องโตเพราะตับ ม้ามโต มีอาการทางระบบเลือด เกิดภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำ ทำให้เป็นแผลฟกช้ำและเลือดออกง่ายกว่าปกติ ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการปวดกระดูก มีภาวะกระดูกบาง กระดูกหักง่าย

“ปัจจุบันความตระหนักรู้ในโรคโกเช่ร์นั้นยังไม่เป็นที่แพร่หลาย ไม่เป็นที่รู้จักในวงกว้างซึ่งส่งผลกระทบในหลายด้าน ซึ่งรวมถึงการวินิจฉัยและการเข้าถึงการรักษาที่เป็นกลไกที่สำคัญในการให้ผู้ป่วยเข้าสู่กระบวนการรักษาได้อย่างเท่าเทียมกับโรคอื่นๆ”…